Burmasyndrooma

Burmasyndroomalla (Burmese Head Defect) tarkoitetaan perinnöllisen virhegeenin sikiölle aiheuttamia vakavia epämuodostumia kallon ja kasvojen alueella. 

Epämudostumia ovat mm. aivotyrä (encephalocele), yläleuan/nenänielun alikehittyneisyys (maxillonasaalinen hypoplasia), nestetäytteinen aivokalvo-/aivotyrä (meningohydroencephalocele), epätäydellinen kaksosmuodostus (englanniksi incomplete conjoined twinning), homeoottinen keskikasvojen epämuodostuma (homeoottiset geenit säätelevät elinten yleisrakenteen syntyä alkiokaudella), aivojen herniaatio (eli pullistumiseen kallon luiden ulkopuolelle). Burmasyndrooma johtaa poikkeuksetta sairastuneen pennun kuolemaan.

Burmasyndroomalle tyypillinen kasvojen epämuodostuma sivulta päin.

Burmasyndroomalle tyypillinen kasvojen epämuodostuma edestä päin.

Burmasyndrooma periytyy on co-dominantisti  eli kantajat eivät itse sairastu, mutta kantajilla saattaa esiintyä lyhytpäisyyttä (brachycephaly).

Kissat, jotka kantavat burmasyndromaa periyttävät sitä keskimäärin 50% jälkeläisilleen. Jos kaksi kantajaa paritetaan keskenään tuottavat ne pentuja keskimäärän seuraavassa suhteessa: 25% normaaleja, 50% kantajia ja 25 % sairastuneita. Koska kahden kantajan yhdistelmästä on mahdollista syntyä sairastuneita yksilöitä, ei tällaisia yhdistelmiä suositella tehtäväksi.

Kantajia ei kuitenkaan tarvitse poistaa kasvatuksesta, vaan niillä voidaan kasvattaa turvallisesti, riittää kun pidetään huoli siitä että kantajille valittavat partnerit ovat normaaleja. Kantajan ja normaalin yhdistelmästä syntyy kyllä lisää kantajia, mutta kantajat voidaan tunnistaa geenitestin avulla ja yhdistää tulevaisuudessa normaaleihin kissoihin.

Lähteet