Burmasyndrooma

Burmasyndroomalla (Burmese Head Defect) tarkoitetaan perinnöllistä virhettä geenissä ALX1 (c.496delCTCTCAGGACTG; g.chrB4:107973312-107973323), joka aiheuttaa vakavia epämuodostumia kallon ja kasvojen alueella. Geenivirhe liittyy myös brakykefaliaan eli lyhytkalloisuuteen, joka aiheuttaa kasvojen lyhentymistä ja pyöreämmän kallon muodon. BHD periytyy yhteisvallitsevasti (co-dominant) eli heterotsygoottisen yksilön ilmiasussa (fenotyypissä) näkyy molempien alleelien ominaisuuksia (Lyons ea. 2016).

Kissoilla, joilla on yksi kopio geenimutaatiosta, on litteämmät kasvot ja lyhentynyt kuono. Brakykefaaliset kissat elävät tyypillisesti normaalia elämää, mutta niillä voi esiintyä silmävuotoa ja kyynelvärjäytymistä. Ne voivat myös hengittää äänekkäästi ja kokea hengitysvaikeuksia stressaantuessaan. Niillä voi esiintyä myös ylempien hengitysteiden epämuodostumia kuten ahtautuneet sieraimet, pitkänomainen pehmeä kitalaki, hypoplastinen henkitorvi ja nurinpäin kääntyneet kurkunpään poimut.

Kissoilla, joilla on kaksi kopiota geenimutaatiosta, esiintyy vakavia patologisia kallon ja kasvojen alueen epämuodostumia. BHD:lle tyypillisiä epämuodostumia ovat: aivotyrä (encephalocele), yläleuan/nenänielun alikehittyneisyys (maxillonasaalinen hypoplasia), nestetäytteinen aivokalvo-/aivotyrä (meningohydroencephalocele), epätäydellinen kaksosmuodostus (englanniksi incomplete conjoined twinning), homeoottinen keskikasvojen epämuodostuma (homeoottiset geenit säätelevät elinten yleisrakenteen syntyä alkiokaudella), aivojen herniaatio eli pullistuminen kallon luiden ulkopuolelle). BHD -pennut voivat syntyä kuolleena tai elävinä, mutta elävänä syntyneet pennut eivät selviä pitkään ja ne vaativat poikkeuksetta eutanasian.

Burmasyndrooma periytyy on co-dominantisti  eli kantajat eivät itse sairastu, mutta kantajilla saattaa esiintyä lyhytpäisyyttä (brachycephaly).

Kissat, jotka kantavat burmasyndromaa, periyttävät sitä 50 % jälkeläisilleen. Kun kaksi kantajaa pariutetaan keskenään, on 25 %:n mahdollisuus tuottaa pentuja, joilla on vakavia patologisia kasvojen ja kallon epämuodostumia.

Koska kahden kantajan yhdistelmästä on mahdollista syntyä sairastuneita yksilöitä, ei tällaisia yhdistelmiä suositella tehtäväksi. BHD:n kantajia on syytä käyttää kasvatukseen harkiten, koska yksikin kopio geenimutaatiosta saattaa riittää aikaansaamaan kissan elämänlaatua heikentäviä ominaisuuksia. Jos kantajaa käytetään siitokseen tulee sille valittavan partnerin olla BHD:n suhteen vapaa. Lisäksi on syytä muistaa, että kaikki brakykefaliset kissat eivät ole BHD:n kantajia, joten myös ilmiasultaan brakykefaalisten kissojen kasvatuskäytössä on syytä käyttää harkintaa.

Lähteet

1. Encephalocele and other congenital craniofacial anomalies in Burmese cats.Zook B.C. et al.; Veterinary Medicine / Small Animal Clinician 78: 695–701, 1986

2. Inherited Homeotic Midfacial Malformations in Burmese Cats.Noden D.M. and Evans H.E.; Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology Supplement 2: 249–266, 1986

3. Hereditary meningoencephalocele in Burmese catsSponenberg D.P. and Graf-Webster E.; The Journal of Heredity 77: 60, 1986

4. Genetics for Cat Breeders. 3rd Ed.Robinson R., Pergamon Press, Oxford 1991

5. Lyons’Den Homepage http://faculty.vetmed.ucdavis.edu/faculty/lalyons/Sites/Burmese.htm

6. Barbara Gandolfi, Timothy J. Gruffydd-Jones, Richard Malik, Alejandro Cortes, Boyd R. Jones, Chris R. Helps, Eva M. Prinzenberg, George Erhardt, Leslie A. Lyons. 2012. First WNK4-Hypokalemia Animal Model Identified by Genome-Wide Association in Burmese Cats. PLoS ONE 7(12): e53173. doi:10.1371/journal.pone.0053173